DeepMind представила AlphaGenome Atlas — ресурс с предварительно рассчитанными предсказаниями для примерно девяти миллиардов возможных однонуклеотидных замен в человеческом геноме.
Платформа связывает варианты с предполагаемыми изменениями регуляции генов и другими молекулярными эффектами. Для ранжирования предложена оценка AlphaGenome Variant Impact (AVI), которая объединяет выводы AlphaGenome и AlphaMissense. Рядом с итоговой оценкой приводятся признаки, помогающие понять её происхождение и вклад разных сигналов в итоговый балл.
Команда DeepMind отмечает, что ресурс уже использовали для приоритизации вариантов в исследованиях, посвящённых редким заболеваниям и популяционной генетике. В отдельных случаях предположения проверяли экспериментально; один из описанных примеров связан с нарушением сплайсинга в гене DNM1.
Важно понимать, что Atlas предоставляет предсказательную карту вероятных молекулярных эффектов, а не лабораторное подтверждение каждого изменения. AlphaGenome не прошла валидацию и не одобрена для клинического использования. Высокая оценка варианта может помочь сформулировать исследовательский вопрос и нацелить последующие эксперименты, но не заменяет диагностику и не доказывает причинно-следственной связи с заболеванием у конкретного человека.